Die Bedeutung der SGK1 für die Duchenne Muskeldystrophie, Fachbücher von Martin Steinberger

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine der häufigsten monogenen Erbkrankheiten des Kindesalters. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft damit etwa jeden 3500sten neugeborenen Jungen. Mutationen in dem für das Dystrophin codierenden Genabschnitt führen zur Dystrophin-Defizienz und damit zur Schwächung der Verbindung zwischen den intrazellulären Muskelfilamenten und der extrazellulären Matrix. In der Folge kommt es zu Faseruntergängen und anhaltenden entzündlichen Prozessen. Schließlich wird das Muskelgewebe der Betroffenen von Narbengewebe, wie Bindegewebe und Fett ersetzt. In den letzten Jahren ist die progrediente Fibrosierung bei Duchenne Patienten in den Fokus der Forschung gerückt. In diesem Zusammenhang konnte die Serum- und Glukokortikoid induzierbare Kinase 1 (SGK1), welche nachweislich an der Entwicklung der Fibrose in verschiedenen Organen beteiligt ist, identifizi.