The Molecular Mechanisms of Axenfeld-Rieger Syndrome, Fachbücher von Brad A. Amendt

Das Buch "The Molecular Mechanisms of Axenfeld-Rieger Syndrome" bietet eine umfassende Analyse der molekularbiologischen Grundlagen des Axenfeld-Rieger-Syndroms (ARS). Es vereint aktuelle Forschungsergebnisse und beleuchtet die genetischen Aspekte dieser heterogenen Störungen, zu denen auch das Rieger-Syndrom und die Rieger-Anomalie gehören. Die Autoren, Dr. Jeffrey C. Murray und Dr. Elena V. Semina, haben entscheidende Fortschritte in der Identifizierung des PITX2-Gens erzielt, das mit ARS in Verbindung steht. Durch die Untersuchung von Punktmutationen in diesem Gen konnten sie wichtige Hinweise auf die Entwicklung von Anomalien in den Bereichen Augen, Zähne und Nabelschnur gewinnen. Das Buch behandelt auch die phänotypische Variabilität der ARS-Patienten und deren Zusammenhang mit der Funktion des PITX2-Transkriptionsfaktors. Darüber hinaus werden epigenetische und genetische Studien an verschiedenen Modellen wie Mäusen, Hühnern, Zebrafischen und Fröschen diskutiert, die zur weiteren Klärung der Entwicklungsanomalien beitragen.