Mutation Analysis of MSX1 in Pakistani Population, Fachbücher von Saira Malik, Waqas Ahmad

Das Buch "Mutation Analysis of MSX1 in Pakistani Population" bietet eine umfassende Untersuchung genetischer Defekte, insbesondere orofazialer Spalten, die die normale Gesichtsstruktur beeinträchtigen. MSX1 ist ein entscheidendes Gen, das die Gesichtsmerkmale steuert. Dieses Fachbuch richtet sich an Studierende, die sich mit genetischen Studien auf grundlegender Ebene vertraut machen möchten. Es enthält verschiedene Protokolle für molekulare Untersuchungen, darunter DNA-Isolation, Primer-Design und Polymerase-Kettenreaktion. Darüber hinaus werden bioinformatische Werkzeuge zur Mutationsanalyse vorgestellt. Das Buch bietet auch Einblicke in die grundlegenden Strukturen, die für die normale Gesichtsentwicklung verantwortlich sind. Die durchgeführte Studie zur Mutationsanalyse von MSX1 konzentrierte sich auf zwei Exons, wobei festgestellt wurde, dass die untersuchte Region in der betrachteten Population nicht für die Spalten verantwortlich war. Dennoch haben Mutationen in diesem Gen in anderen Populationen eine bedeutende Rolle gespielt, wie in zahlreichen wissenschaftlichen Berichten dokumentiert.