Ocular Albinism Type 1, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Mariam T. Tennoe, Susan F. Henssonow
Das Buch "Ocular Albinism Type 1" bietet eine umfassende Analyse des Ocular Albinismus Typ 1, auch bekannt als Nettleship-Fal... Mehr erfahren
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Produktdetails
Das Buch "Ocular Albinism Type 1" bietet eine umfassende Analyse des Ocular Albinismus Typ 1, auch bekannt als Nettleship-Falls-Syndrom. Es handelt sich um die häufigste Form des Ocular Albinismus mit einer Prävalenz von 1:50.000. Diese Erbkrankheit ist ein klassisches Mendel-Muster, das als X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Bei dieser Erkrankung fehlt es dem retinalen Pigmentepithel an Pigment, während Haar und Haut normal erscheinen. Das Buch beleuchtet die genetischen Grundlagen, einschliesslich der Identifizierung von etwa 60 Mutationen, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen, sowie die Auswirkungen dieser Mutationen auf die intrazelluläre Transportmechanismen. Es ist eine wertvolle Ressource für Fachleute und Interessierte, die sich mit genetischen Störungen und deren Auswirkungen auf die Augen befassen.
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Marke:Betascript Publishing