X-Linked Congenital Stationary Night Blindness, Fachbücher von Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseke...
34,00 €
Das Buch "X-Linked Congenital Stationary Night Blindness" bietet eine umfassende Analyse einer seltenen, X-chromosomal vererbten, nicht-progressiven Netzhauterkrankung. Diese Erkrankung, die in zwei Formen auftritt – vollständig (CSNB1) und unvollständig (CSNB2) – beeinträchtigt die Fähigkeit der Betroffenen, sich an schwaches Licht anzupassen, was auf eine gestörte Übertragung von Photorezeptoren zurückzuführen ist. Während die vollständige Form keine messbare Reaktion der Stäbchenzellen auf Licht zeigt, ist diese in der unvollständigen Form vorhanden. Das Buch behandelt die genetischen Ursachen dieser Erkrankung, einschliesslich der Mutationen in den Genen NYX und CACNA1F, die für die jeweiligen Formen verantwortlich sind. Darüber hinaus werden begleitende Symptome wie verminderte Sehschärfe, Myopie, Nystagmus und Strabismus erörtert. Die detaillierte Darstellung der Krankheitsmechanismen und der genetischen Grundlagen macht dieses Fachbuch zu einer wertvollen Ressource für Fachleute im Bereich Medizin und Pflege.
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