Congenital adrenal hyperplasia due to dehydrogenase deficiency, Fachbücher von Agnes F. Vandome, Frederic P. Miller, Joh...
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Das Buch "Congenital adrenal hyperplasia due to dehydrogenase deficiency" bietet eine umfassende Analyse der 3B-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-II-defizienten kongenitalen adrenalen Hyperplasie (CAH). Diese seltene Form der CAH resultiert aus einer genetischen Mutation, die die Synthese von Cortisol in der Nebennierenrinde beeinträchtigt. Die Erkrankung zeigt ein breites Spektrum an klinischen Präsentationen, von milden bis zu schweren Formen, wobei die schwerste Ausprägung in der frühen Kindheit auftritt und mit einem Verlust von Mineralokortikoiden einhergeht. Das Buch beleuchtet die verschiedenen klinischen Manifestationen, die durch diese Enzymdefizienz verursacht werden, und diskutiert die Auswirkungen auf die Geschlechtsentwicklung bei genetisch weiblichen und männlichen Säuglingen. Es ist eine wertvolle Ressource für Fachleute, die sich mit endokrinologischen Störungen und deren Auswirkungen auf die Gesundheit befassen.
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