The Ciliopathies, Fachbücher von Jonathan Tobin

"The Ciliopathies" ist ein Fachbuch, das sich mit einer seltenen Klasse genetischer Erkrankungen befasst, die durch eine Funktionsstörung des Primärziliums sowohl in der Entwicklung als auch im Erwachsenenalter verursacht werden. In diesem Werk werden neuartige Aspekte dieser Krankheiten untersucht. Durch den Einsatz fortschrittlicher Bildanalyse wird die Gesichtsdy morphologie von Patient*innen mit Ciliopathien charakterisiert und in Zebrafischen modelliert. Diese Forschung deckt eine neue Rolle von Ciliopathie-Proteinen in der Zellmigration sowie in der Sonic Hedgehog-Signalgebung auf. Zudem wird das Zebrafischmodell verwendet, um die renalen Komponenten der Ciliopathien zu untersuchen, und es wird ein therapeutischer Test entwickelt, um die Wirksamkeit von Medikamenten zur Behandlung von Nierenzysten zu prüfen. Die Ergebnisse dieser Studien tragen zur Diagnose und zu potenziellen Behandlungen von Ciliopathien bei.